Sindromul ochi de pisica este o afectiune cromozomiala rara care poate fi evidenta de la nastere. Indivizii cu o constructie cromozomiala normala au doi cromozomi 22 fiecare cu cate un brat scurt cunoscut sub numele de 22p si un brat lung cunoscut sub numele 22q. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom ochi de pisica, bratul scurt si o mica regiune din bratul lung al cromozomului 22 sunt
Sindromul Gillespie numit si ataxie cerebrala si deficienta mentala este o afectiune genetica rara. Tulburarea se caracterizeaza prin lipsa partiala a irisului, ataxie (probleme motorii si de coordonare) si in cele mai multe cazuri dizabilitate intelectuala. Acest sindrom este eterogen, mostenit fie intr-un mod autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sindromul Gillespie a fost descris pent
Distrofia Cristalina Bietti este o boala mostenita numita dupa medicul oftalmolog Dr. G. B Bietti, care descria trei pacienti cu simptome similare in 1937. Aceste informatii au fost furnizate de Institutul National pentru Ochi pentru a ajuta pacientii si familiile lor sa afle informatii generale despre Distrofia Cristalina Bietti. Un medic oftalmolog care a examinat ochiul pacientului si cunoaste
Sindromul Usher este boala care afecteaza atat auzul cat si vederea. Un sindrom este o afectiune care are mai mult de un simptom si mai multe caracteristici. Simptomele majore ale sindromului Usher sunt pierderea auzului si o afectiune a ochiului numita retinita pigmentoasa sau RP. RP cuzeaza orbirea pe timpul noptii, pierderea vederii periferice datorita distrugerii progresive a retinei. Retina e
Anoftalmia si microftalmia sunt de obicei asemanatoare. Micoftalmia este o problema in care unul sau amandoi ochii sunt anormal de mici in timp ce anoftalmia este absenta unuia sau ambilor ochi. Acestea sunt probleme rare care se pot dezvolta in timpul sarcinii si sunt asociate cu alte defecte la nastere. Cauzele acestor afectiuni pot include mutatii genetice si cromozomi anormali. Ce