Sindromul Usher

Sindromul Usher

1_07Sindromul Usher este boala care afecteaza atat auzul cat si vederea. Un sindrom este o afectiune care are mai mult de un simptom si mai multe caracteristici. Simptomele majore ale sindromului Usher sunt pierderea auzului si o afectiune a ochiului numita retinita pigmentoasa sau RP. RP cuzeaza orbirea pe timpul noptii, pierderea vederii periferice datorita distrugerii progresive a retinei. Retina este sensibila la lumina, cand retinita pigmentoasa progreseaza campul vizual se ingusteaza, afectiune cunoscuta ca vederea de tip tunel, ramanand doar vederea centrala. Multi oameni cu sindrom Usher a probleme cu echilibrul.

Sindromul Usher este mostenit, ceea ce inseamna ca este primit de la parinti la copii pe cale genetica genele se afla in aproape toate celulele corpului. Genele contin instructiuni pentru ale spune celulelor ce sa faca. Fiecare persoana primeste o  copie a aceleiasi gene de la fiecare parinte. Uneori genele sunt alterate sau au mutatii. Genele mutante pot cauza reactii celulare neasteptate.

Sindromul Usher este mostenit si este o afectiune autozomala recisiva. Termenul autozomal inseamna ca genele mutante nu sunt localizate in cromozomii care determina sexul, deci atat femeile cat si barbatii pot avea acest sindrom si il pot transmite unui copil. Cuvantul recesiv inseamna ca pentru a avea sindrom Usher un copil trebuie sa primeasca genele responsabile cu acest sindrom de la ambii parinti. Daca un copil primeste gene mutante doar de la un parinte cel mai sigur va auzi si va vedea normal. Indivizii careau o mutatie in gene care cauzeaxa transmitere autozomala recesiva este numit purtator petru ca doar poarta si transmite boala fara a arata vreun simptom. Daca amandoi parintii au sindrom Usher atunci au 1la 4 sanse sa transfere simptomul copilului.

In mod normal parintii care aud si vad normal nu stiu daca sunt purtatori de sindrom Usher. In prezent nu se poate determina posibilitatea ca cinva sa fie purtator daca nu au un istoric, Cercetatorii de la NIDCD spera sa se schimbe asta si sa invete mai multe despre genele responsabile pentru Sindromul Usher.