Sindromul ochi de pisica

Sindromul ochi de pisica

1_08Sindromul ochi de pisica este o afectiune cromozomiala rara care poate fi evidenta de la nastere. Indivizii cu  o constructie cromozomiala normala au doi cromozomi 22 fiecare cu cate un brat scurt cunoscut sub numele de 22p si un brat lung cunoscut sub numele 22q. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom ochi de pisica, bratul scurt si o mica regiune din bratul lung al cromozomului 22 sunt prezente de trei sau patru ori (trisomie sau tetrasomie).

Denumirea de sindrom ochi de pisica provine din faptul ca persoanele afectate, au ochi specifici. Aceste anomalii ale ochilor se manifesta din cauza lipsei tesutului ocular, lipsa pe care o resimt amandoi ochii. Tesuturile oculare afectate pot include regiunea colorata (irisul), stratul de mijloc (coroida) si/sau membrana interna a ochiului (retina).

Simptomele asociate si concluziile pot varia foarte mult in raza de actiune si severitate, inclusiv printre membrii afectati ai aceleiasi familii. In timp ce unii pot manifesta simptome putine sau usoare care pot fi trecute cu vederea alte persoane pot avea intreg spectrul de malformatii. In multe cazuri trasaturile caracteristice ale bolii includ intarzieri de crestere usoara inainte de nastere, deficienta mentala usoara, malformatii ale craniului si malformatii faciale, malformatii cardiace, musculare sau a regiunii anale.

Mai exact persoanele cu sindromul ochiului de pisica au frecvent fisuri de pleoape, distante largi intre ochi, urechi deformate cu excrescete anormale ale pielii si mici depresiuni in fata urechii exterioare numite gropi preauriculare, absenta canalului anal cu fistule in capatul intestinului gros in locatii anormale. Caracteristicile suplimentare pot include de obicei defecte cardiace variabile, rinichi anormali, defecte osoase si alte anomali fizice.

Sindromul ochi de pisica se mai numeste si sindromul Schmid–Fraccaro.

Din punct de vedere cognitiv, copiii care sufera de aceasta afectiune pot avea o inteligenta obisnuita sau pot suferi de un retard mental usor. Problemele mentale grave sunt rar intalnite intre supravietuitori.Malformatiile congenitale sunt prezente la aproximativ 35% dintre cazurile diagnosticate, dar nu toate necesita tratament chirurgical.

 Anomalia cromozomica poate duce si la nasterea copiilor cu malformatii ale mandibulei, cu un singur rinichi sau cu trei rinichi. Hernia si fistula rectovestibulara sunt alte simptome intalnite uneori, care pot fi tratate chirurgical.

Simptomele sindromului Ochi de pisica nu pot fi inlaturate, insa in unele cazuri bebelusii afectati de Trisomia 22 pot avea nevoie de tratament chirurgical pentru corectarea malformatiilor. Cele mai dese operatii vizeaza atrezia anala si malformatiile cardiace.Pacientii de statura mica pot suferi si de o deficienta a hormonilor de crestere, simptom ce poate fi tratat prin terapia cu hormoni.O parte dintre copii afectati de Sindromul "Ochi de pisica" au malformatii congenitale prea numeroase pentru a supravietui in primele luni dupa nastere. Copiii care nu sufera de malformatiile grave, in special cele congenitale, nu au o speranta de viata scazuta fata de cei sanatosi.