Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie

1_09Sindromul Gillespie numit si ataxie cerebrala si deficienta mentala este o afectiune genetica rara. Tulburarea se caracterizeaza prin lipsa partiala a irisului, ataxie (probleme motorii si de coordonare) si in cele mai multe cazuri dizabilitate intelectuala. Acest sindrom este eterogen, mostenit fie intr-un mod autozomal recesiv  sau autozomal dominant. Sindromul Gillespie a fost descris pentru prima data de catre oftalmologul american Fredrick Gillespie în 1965.

Sindromul Gillespie poate fi mostenit fie autozomal dominant fie autozomal recesiv. Sindromul Gillespie este o malformatie heterogena iar mostenirea autozomala dominanta indica faptul ca gena defecta responsabila pentru o tulburare este situata pe un autozom si o singura copie a genei este suficienta pentru a provoca dezordine, atunci cand este mostenita de la un parinte care are aceasta tulburare.

Pentru ca un copil a se nasca cu aceasta tulburare e nevoie ca doua gene sa fie afectate si pentru ca acesta sa manifeste simptome si caracteristci severe. Parintii unui individ cu o tulburare autozomala recesiva, transmit o copie a genei defecte chiar daca ei nu au efecte vizibile.

Sindromul Gillespie este extrem de rar.  Numarul exact de oameni care prezinta sindrom Gillespie este necunoscut.

Lipsa partiala a irisului apare de obicei la nastere. Primul semn de anirida este pupila dilatata fara capacitatea de a recationa la lumina. La un examen detaliat se va detecta ca irisul are parti care se descuameaza si se atasaza pe suprafata retinei. Aceste rezultate ale analizelor sugereaza prezenta sindromului Gillespie. Cea mai comuna forma de anirida este lipsa totala a irisului. Simptomele difera de la anirida partiala caracteristica sindromului Gilespie la anirida caracteristica altor afectiuni mostenite.

Anirida rezulta din dezvoltarea anormala a ochiului in timpul sarcinii. Se manifesta de obicei ca urmare a deteriorarii nervului optic si a petei oarbe. Sensibilitatea la lumina este cel mai des intalnit simptom dearece ochiul prezinta incapacitatea de a se autoregla la lumina. Alte simptome pot fi miscarile rapide si necontrolate ale ochilor. Simptomele pot aparea individual sau in combinatie, rezultand diferente usoare sau severe intre ochi. Alte afectiuni specifice sindromului Gillespie sunt lipsa focalizarii la apropiere si la distanta, astigmatism, strabism.

Simptomele neurologice sunt tonus muscular scazut (hipotonie) sau intarzieri in dezvoltarea  sistemului motor si devin vizibile in primul an de viata. In primul si al doilea an apar si probleme de coordonare. Ataxia nu este progresiva. Copiii pot avea probleme in coordonarea muschilor gurii, probleme in articularea cuvintelor.

Sindromul Gillespie trebuie sa fie detectat de un oftalmolog foarte devreme. Copiii cu sindrom Gillespie au nevoie de lentile protectoare. De asemenea copii au nevoie de terapie specializata.