Distrofia Cristalina Bietti

Distrofia Cristalina Bietti

2_14Distrofia Cristalina Bietti este o boala mostenita numita dupa medicul oftalmolog Dr. G. B Bietti, care descria trei pacienti cu simptome similare in 1937.

Aceste informatii au fost furnizate de Institutul National pentru Ochi pentru a ajuta pacientii si familiile lor sa afle informatii generale despre Distrofia Cristalina Bietti. Un medic oftalmolog care a examinat ochiul pacientului si cunoaste istoricul genetic al bolnavului este cel mai in masura sa raspunda la intrebari.

Din studii a rezultat ca distrofia cristalina Bietti este mostenita in primul rand prin gene autozomale recesive. Aceasta inseamna ca persoana primeste o gena nefunctionala de la fiecare din parinti. O persoana care primeste gena nefunctionala doar de la unul din parinti va fi purtator dar nu va dezvolta boala.

In sepetembrie 2000, cercetatorii NEI au raportat ca gena responsabla cu DCB e localizata in cromozomul #4. In aceasta regiune sunt sute de gene. Cerceatorii incearca sa isi dea seama care gena din cromozomul #4 cauzeaza DCB. Gasirea genei va putea lamuri motivul pentru care se gazesc cristale in corneea pacientilor cu DCB si ce cauzeaza aceasta problema.

In martie 2004, cercetatorii NEI identifica gena DCB numita acum CYP4V2 cercetatorii cred ca aceasta gena are un rol in metabolismul acizilor grasi si secretie de steroizi. Aceasta corspunde studiilor biochimce ale pacientilor cu DCB.

Simptomele distrofiei cristaline Bietti includ: cristale in cornee, depozite galbene si stralucitoare in retina, atrofierea progresiva a retinei, coriocapilarelor si coroidei. Aceasta afectiune tinde sa instaleze o noapte progresiva asupra campului vizual. DCB este o boala rara si apare cel mai des la oamenii de origini asiatice. Oameii cu DCB au cristale in globulele albe care pot fi vazute cu microscopul electronic. Cercetatorii n-au fost capabili sa determine exact ce substanta face aceste depozite de cristale. Prezenta lor nu pare sa afecteze pacientul decat in cazul vederii.

In momentul de fata nu exista tratament pentru DCB. Oamenii de stiinta spera ca rezutatul cercetarilor genetice va ajuta in gasirea tratamentului pentru pacienti cu DCB.